*妊活関係の露骨な表現が含まれますので苦手な方はここで閉じて下さい。
我が家は40歳を超えるくらいになってPuchi（パートナー）の意向で妊活が始まった。タイミング法はことごとく失敗、人工授精の1回目で妊娠も流産、IVF（体外受精）に切り替え2回目の移植で2度目の妊娠もまた流産になってしまい、最後の手段として自費診療で高額なPGT-A（着床前診断）をやるべきかどうかを目下検討中だ。
問題の解決でキーポイントとなるのは、その原因である。
原因が分かれば対策が取れるし、その期待値もある程度見当がつくからだ。
我が家の場合、妊娠は何とか出来るようなので、流産の原因が問題となる。
年齢が行っていることから、確率的には染色体数の異常（異数性）が最も懸念されるので（下図）、もしこれが流産の原因だと判明すれば胚盤胞の移植前にスクリーニングを行うPGT-Aによる解決が期待できる。
母体の年齢と異数性の関係
Fertil Steril. 2014 Mar;101(3):656-663.e1.
今回、流産が判明する前にたまたまNIPT（新型出生前診断）を行っていたので、もしこれで何らかの異常が検出できればPGT-Aを行うことに妥当性があると言える。
このため、NIPTの結果を首を長くして待っていた。
その結果はなんと・・！
NIPT、衝撃の結果
NIPTは、20万円程度と比較的割高なものの、偽陽性や偽陰性がほぼないという触れ込みのスーパーNIPTを選択した。3種類（21、18、13番染色体）と性染色体の異数性に加え、4種類の微小欠失にも対応している優れものだ（スーパーNIPTプラス）。
10週0日で採血とエコー検査をし、15日後に結果が出た。その結果は・・
「不明」
は？
血中の胎児cfDNA不足で検査結果が出ない確率は0.1%（わずか1000件に1件）だという説明をうけていたので、この結果は完全に予想外だった。
再検査を無料でしてくれるとのことだったが、この時点で既に流産（心拍停止）が判明していたので、再検査は無意味だと考えられる｛仮にやっても結果が出る（＝前回より沢山の胎児cfDNAが取れる）見込みは乏しい｝。
しかも、である。
「再検査は無意味だと考えられるので、検査結果が不正確なことは理解した上で、今後の参考のために出たデータだけでも見せてほしい」とメッセージを送っても、受信したとの自動応答メールこそ届いたものの、待てど暮らせど返信なし。
1週間程待って、これは検査会社への問合せなどに時間がかかっている訳ではなく単に無視されているだけだな、と半ば確信してから電話をしたところ、「そのケースでは同仕様もないし、データは自分も検査会社から貰えてないからこちらからは何も出せない」とのこと。
おいおい・・。
再検査はしてくれると言っていたし、流産はこちら側の問題ではあるものの、これではお金だけ払って何のデータも貰えない、いやそれどころか、ぶっちゃけ本当に検査をやったかどうかすらこちらにはわからないままで強制終了ということらしい。
大失敗である。
NIPTをやったことも、このクリニックを選んだことも。
ではどうするか？
とはいえ、流産の原因究明をNIPTに期待するのは根本的に間違っている。
今回のNIPTで調べたのは、多少なりとも産まれる可能性のある染色体異常（13、18、21番と性染色体）だけであり、基本的に流産となってしまう他のトリソミーや、モノソミーは調べていないからだ（下図）。
染色体ごとの異数性（トリソミー・モノソミー）の頻度
Global Reproductive Health 5(3):e39-e39 2020
本当に流産の原因を調べたいのであれば、流死産絨毛・胎児組織（POC：product of conception）検査をやる必要がある。
ただこの検査は結構問題が有り、何故かその殆どがG-Band法という古典的な検査方法であることから細胞培養が必要で、培養に失敗する可能性がそこそこあり、しかも自然流産の場合は（細菌などが混入するので培養自体が）出来ないのだ。
だったらハナから培養の必要のない次世代シーケンサー（NGS）を使えばいい気がするが、こちらは流産手術と一緒にやってくれるクリニックが何故かほとんどない・・。
なんじゃコリャ。
仕方ないので、流産手術になった場合はG-Band法で、自然流産になった場合は持ち込み検体でNGS解析をやってくれるクリニックにPOC検査を依頼することで、原因が染色体異常なのかどうかをできる限り調べられる様にすることにした。
これで最も可能性が高いケースでは、これらの検査によって染色体異常が流産の原因であろうと判明し、次回以降は予めPGT-A（もし構造異常ならSR）を行い、染色体異常の胚盤胞を取り除くスクリーニングをしてから移植する事になりそうなものだ。
しかし、、
・（特定の週数以降で）2回連続で流産する確率＝2%
・NIPT結果が不明の確率＝0.1%
これまで、こんなにも低確率な不運を引き続けて来た訳である。今更、最も確率が高いカードを素直に引けるものだろうか？
これまで全て失敗しかしていないだけに、不安しか無い。
そして神様は、この極めて低確率な不運を連続して提示することで、我々夫婦に今後の妊活を一体どうするべきだと告げているのだろうか・・（チラッ）
（つづく・・）
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